Хондродисплазия: особенности заболевания

Хондродисплазия – генетическое заболевание, которое провоцирует нарушение развития костных тканей и суставов в целом. Такое состояние является врожденным и требует длительного лечения.

Нередко терапия оказывается малоэффективной, а потому для ликвидации последствий может потребоваться хирургическое вмешательство.

Хондродисплазия

Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.

Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы.

Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща.

Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.

Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.

Обнаруживаются разрастания такого типа случайно и клинически обычно себя не проявляют. В некоторых случаях экзостозы могут давать дискомфортные и болезненные ощущения, чувство напряжения.

В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3

Виды

В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.

Тип Янсена

Это разновидность метафизарной дисплазии. Считается достаточно редким типом. Проявляется в виде резкого укорочения конечностей, особенного строения костей лица. Нередко такому заболеванию сопутствуют гиперкальциемия с косолапостью.

Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.

Тип Мак-Кьюсика

Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:

• Толстые, короткие руки;
• Морщинистая и вялая кожа;
• Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
• Невозможность полного разгибания рук в локтях;
• Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.

Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.

При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.

На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.

Тип Шмида

• Отставание в развитии и росте;
• Деформация конечностей;
• Маленький рост даже во взрослом возрасте.

Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.

Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.

На рентгене можно увидеть нарушенный процесс оссификации метафизов. Но это состояние не имеет яркой выраженности, как при дисплазии Янсена. Зоны роста у метафизом сильно расширены.

Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.

Экзостозная

Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.

Причины

Случаи фиксировались как у младенцев, так и у пожилых.

Провоцирующими факторами условно считают:

• Гормональные изменения;
• Кислородное голодание в костных тканях;
• Нарушение функциональности сосудов;
• Неблагоприятная экологическая ситуация;
• Инфекции во время беременности у матери;
• Слабая иммунная система;
• Вирусные патологии.

Но, как показала практика, выявление причин развития актуально только в контексте профилактики. В терапии же данные факторы имеют малое значение.

Симптоматика нередко не проявляется. Если же признаки все же проявились, то наиболее типичной локализацией являются коленные суставы – метафизы большеберцовой, бедренной костей. Диагностируются обычно:

• Экзостозы;
• Сдавление нервных окончаний, что провоцирует боль;
• Уплотненная припухлость в месте поражения, которую можно нащупать.

Реже экзостозы могут наблюдаться в области лопаток, плечевых костей, предплечья, подвздошной кости, ключицы, вертелов бедра.

Диагностика

Диагностируется хондродисплазия чаще всего с помощью рентгена даже на стадии, когда симптоматика может и не проявляться. Выглядят очаги поражения как уплотнения, неровности на костях.

Но иногда их необходимо дифференцировать от опухолей вроде остеосаркомы, остеомы. Заболевание может иметь множественный характер и симметричное расположение хондродистрофии. Экзостозы могут исчисляться как единицами, так и сотнями.

Если разрастания имеют множественный характер, то дистальный конец костей может быть недоразвит, из-за чего они искривляются. Такое состояние также называют синдромом Маделунга. Если оно проявляется в области голеней, то может формироваться вальгусная установка коленных суставов.

Также в процессе диагностики при хондродисплазии можно найти очаги тендинитов, бурситов, перитендинитов в области экзостозов. Также могут потребоваться и другие типы исследований для уточнения типа поражения.

Методы лечения

Терапия хондродисплазии является достаточно кропотливым делом и зачастую консервативное лечение помогает на короткий промежуток времени. Избавиться от патологии полностью нельзя в силу его генетического происхождения. Чаще всего применяют хирургическое вмешательство, если необходимо:

• Улучшить качество жизни;
• Предотвратить инвалидизацию пациента;
• Устранить большие объемы наростов;
• Контрактуры, требующие корректировки.

В некоторых ситуациях может потребоваться ампутация конечностей, если таковую сохранить не удается. Также, если поврежден нервный корешок, то он подлежит удалению.

Прогнозы будут зависеть от разных факторов. При своевременном выявлении болезни и ее лечении можно получить хорошие результаты. Но в большинстве случаев все же прогнозы неблагоприятны.

Это одно из наиболее тяжелых заболеваний, которые требуют комплексного лечения. При этом терапия ведется всю жизнь с учетом профилактических мер вроде нормализации питания, образа жизни и иных факторов.

Разновидности склеродермии и их особенности

Склеродермия относится к тем патологическим состояния организма, которые вызывают нарушение соединительной ткани и развитие склероза кожных покровов и сосудов. В том случае, если эта патология поражает весь организм человека, то говорят о прогрессировании склеродермии системного характера. При поражении лишь небольших участков кожи специалисты диагностируют очаговую склеродермию.

Эта патология может быть выявлена у людей различного возраста и пола, но чаще всего она диагностируется у женщин.Системная склеродермия считается довольно редкой патологией, последствия которой могут быть тяжелыми и непредсказуемыми. В организме человека склеродермия может протекать в нескольких формах.

Системная склеродермия

Этот вид патологии может диагностироваться в организме больного в виде:

• акросклероза;
• диффузной патологии.

Акросклероз относится к наиболее благоприятному течению этой патологии. Основным ярко выраженным симптомом такого вида заболевания является комплекс Рейна, который сопровождается склеротическими изменениями кожных покровов периферических отделов конечностей и поздним включением в этот процесс внутренних органов и систем.

Распространенным и признаками акросклероза являются:

• спазматические состояния мелких артерий различных органов и систем;
• быстрое распространение синдрома Рейно на пальцы, стопы и кисти;
• развитие вазомоторных нарушений в виде побеления и похолодания кожных покровов;
• распространение по всему телу чувства онемения и болей сжимающего характера в области сердца.

Лишь у незначительной части пациентов диагностируется диффузный вид заболевания, прогноз которого намного хуже. Это объясняется тем, что такой вид патологии характеризуется быстрым поражением всех внутренних органов.

Бляшечная склеродермия

Ограниченная склеродермия может протекать в виде бляшечной патологии, которая характеризуется образованием одного либо нескольких очагов дерматосклероза. Началом развития заболевания является

образование синюшной эритемы без какого-либо уплотнения. Постепенно наблюдается побледнение эритемы, уплотнение центральной части пятна и образование сильной плотности пораженного участка. Наблюдается окрашивание кожных покровов в желтовато — белый цвет и появление синего ободка.

В некоторых случаях уплотнение является не ярко выраженным, но часто оно проникает в глубокие слои кожи, достигая мышц и фасций. Бляшечная склеродермия может располагаться на различных участках кожи, но чаще всего это наблюдается в местах с большим количеством травм.

Линейная склеродермия

Такой вид патологии чаще всего диагностируется именно в детском возрасте и местом локализации очагов дематосклероза становится лоб. При тщательном наблюдении можно заметить, что процесс поражения начинается с волосистой части головы и представляет собой рубец после удара острым предметом. Иногда линейная склеродермия располагается на нижних конечностях, и возникают трудности с заживлением образовавшихся изъявлений.

Довольно редким явлениям считается кольцевидная форма линейной болезни кожи, которая получила название врожденная ампутация.

У детей наблюдается появление фиброзных перетяжек на пальцах ног и рук, которые сопровождаются образованием отечности и окрашиванием участков кожи в цвет слоновой кости.

Все это приводит к последующей ампутации и нередки случаи развития линейной патологии кожи на половых органах у мальчиков.

Очаговая склеродермия

Очаговая склеродермия характеризуется поражением кожных покровов и образованием белых пятен или полос, напоминающих шрамы. Очаговая склеродермия редко поражает внутренние органы и системы, поэтому прогноз ее течения довольно благоприятный.

На сегодняшний день не существует единого мнения о том, какие причины приводят к развитию такой патологии, какочаговая склеродермия. Можно выделить некоторые факторы, воздействие которых приводит к развитию болезни:

• образование злокачественных новообразований
• нарушение защитных функций организма, когда начинается выработка антител против собственных клеток кожи;
• параллельное развитие в организме человека болезней соединительной ткани;
• повышенное воздействие на кожные покровы ультрафиолетовых лучей;
• наследственный фактор;
• сбои в работе эндокринной системы.

Очаговая болезнь начинается с появления местных симптомов, поэтому больные чаще всего обращаются за помощью к дерматологу. Очаговая склеродермия может иметь следующие признаки:

• резкое окрашивание пальцев в белый цвет при сильном холоде;
• согревание пальцев вызывает их окрашивание в синюшный, а затем в багровый цвет;
• появление болевых ощущений в конечностях;
• повышенная сухость кожи на ладонях и ее шелушение;
• образование сосудистых звездочек.

Диагностика любого вида склеродермии требует тщательного изучения истории развития болезни, а также проведения различных видов исследовательских процедур. Лечение патологии определяется формой болезни и особенностями течения патологического процесса. Важно как можно раньше выявить болезнь начать своевременное лечение.

Хондродисплазия: первые симптомы и возможности лечения

С каждым днем они молодеют, и уже в возрасте после 40 лет практически каждый второй в той или иной степени ощутил на себе тяжесть этих недугов.

Данные болезни значительно ухудшают качество жизни человека, а в некоторых случаях могут привести в полной инвалидности. К одним из таких недугов относится хондродисплазия.

В чем коварство патологии?

Недуг относят к группе редких заболеваний, характеризующихся патологиями скелета.

Хондродисплазия представляет собой болезнь хрящей, которые нарушают правильный рост суставов и всего скелета человека. Процесс окостенения хрящей может быть избыточным или недостаточным, что и провоцирует болезнь.

Очень часто она развивается в подростковом возрасте, когда происходит интенсивный рост и половое созревание.

Заболевание представляет серьезную угрозу для здоровья, поскольку может полностью нарушить формирование скелета, развить болезни суставов и позвоночника и привести к инвалидности. Также разрастание хрящевой ткани отрицательно воздействует на окружающие органы.

Поэтому во избежание неблагоприятных последствий и осложнений лечение заболевания проводят в кратчайшие сроки.

Что происходит во время развития болезни?

Во время развития патологии возникает избыточное образование хрящевой ткани, она покрывает суставы и поверхность костей, образуя их срастание. С ее ростом объем суставов значительно увеличивается и деформируется.

• Конечности начинают плохо двигаться, искривляются и существенно увеличиваются в размере.
• При поражении стопы, наблюдается деформация и гигантизм пальцев, что затрудняет движения больного.
• Если патология затрагивает череп, то разрастания сдавливают головной мозг, есть вероятность развития эпилепсии.

Когда болезнь развивается в голеностопном суставе, происходит чрезмерный рост бедра и голени. Как правило, длина суставов не возрастает.

Хондродисплазия с недостаточным развитием хрящевой ткани, истощает суставы, формирует «утиную походку», затрудняет движение, со временем наблюдаются вывихи и деформация конечностей.

Причины заболевания

1. Но в некоторых случаях хондродисплазия развивается у детей старшего возраста и даже в пожилом возрасте.
2. Основанием для этого являются гормональные перестройки, кислородная недостаточность стенок сосудов.
3. Также некоторые специалисты относят к факторам возникновения болезни неблагоприятную экологическую обстановку, инфекционные и вирусные заболевания беременной женщины, ослабленную иммунную систему.
4. Причиной приобретенной патологии называют родовые и послеродовые травмы.

Какие виды дисплазии выделяют?

Хондродисплазия подразделяется на несколько основных видов:

1. Эпифизарная – это множественная дисплазия суставов, отличается избыточным образованием ткани хряща и ее разрастанием в сустав. Характерные признаки: гигантизм обеих конечностей, изменение кожного покрова.
2. К физарной относят: ахондроплазию, гипохондроплазию, болезнь Маделунга и некоторые другие. Физарные хондродисплазии задевают ростковую зону кости, что нарушает рост скелета.
3. Метафизарный вид заболевания поражает участок между головой и телом кости. Характеризуется деформацией конечностей и существенным отставанием в росте.
4. Также хрящевые разрастания могут образовываться в метафизе трубчатых костей, их размеры могут быть как совсем небольшими, так и разрастаться до размеров большого яблока. При небольших уплотнениях костных тканей, пациент практически не нуждается в лечении. Но, если же, разрастания увеличиваются, предполагается хирургическое вмешательство. Чаще всего страдают предплечья, ребра, кости голени.
5. Экзостозная относится к физарному виду заболевания, является достаточно распространенной. Основная особенность заболевания состоит в том, что ее течение проходит безболезненно, болевые ощущения возникают, только тогда, когда присутствует сдавливание нерва. Но, тем не менее, со временем данная хондродисплазия приводит к деформации костей и их укорачиванию.

Симптомы заболевания

Симптомы хондродисплазии явно выраженные, поскольку сопровождаются деформацией скелета и увеличением суставов.

Во время течения болезни появляются такие признаки, как изменение длины суставов, искривление и замедленный рост. В некоторых случаях может наблюдаться их припухлость и покраснение.

Как правило, больные отличаются непропорциональным телосложением. Это маленький рост, с обычным размером туловища и укороченными конечностями, с небольшими пальцами. Голова большая, лицо со сдавленной переносицей и гиперплазией надбровных дуг.

• Помимо этого, определенным формам заболевания сопутствуют изменения кожного покрова, часто возникают пигментные пятна, различные липомы, затрудненное дыхание, ожирение и пр.
• Что касается некоторых видов эпифизарной хондродисплазии, они сопровождаются недостаточным образованием хряща, искривлением тазобедренных суставов, малоподвижностью.
• Параллельно у больных могут прогрессировать сердечные и глазные заболевания, патологии почек и печени, а также некоторые другие недуги.

Сложности диагностики

На раннем этапе проявление деформации очень тяжело выявить. Но по мере развития болезни, проявляются некоторые симптомы, которые можно обнаружить при пальпации.

Например, различные уплотнения на поверхности сустава. Однако внести полную ясность и поставить окончательный диагноз можно при помощи рентгеновского обследования, в редких случаях используют компьютерную томографию.

1. Кроме этого, в недавнем прошлом в лабораторных анализах при диагностировании данного заболевания не нуждались.
2. Но на сегодняшний день, так как многими доказано, что болезнь носит наследственный характер, генетические тесты рекомендованы, они вносят ясность в диагностирование и лечение некоторых из видов хондродисплазии.
3. Исследования при помощи биопсии проводятся очень редко.

Хирургия, как единственный метод лечения

Удаление разрастаний проводят при помощи хирургического вмешательства, что и есть основным методом лечения.

При больших размерах наростов и появлении контрактур проводят корригирующие операции. В более тяжелых случаях прибегают к ампутации конечностей.

Угроза инвалидности — это реальность

Несвоевременно поставленный диагноз и позднее лечение болезни может привести к серьезным осложнениям. У больного может сильно деформироваться скелет, что вызывает как частичную, так и полную неподвижность.

Также во время болезни часто травмируются мягкие ткани, они становится причиной тендинитов и бурситов. Эти патологии могут значительно ухудшить качество жизни больного.

Нередко наблюдаются некоторые осложнения после хирургического вмешательства, которые после проведения реабилитационного периода уходят.

Прогноз

Прогноз по поводу данного заболевания во многом зависит от локализации и правильного лечения патологии, а также общего состояния больного.

Когда патология выявлена без опозданий, и начата своевременная терапия, то возможны неплохие результаты. Если же разрастания слишком большие, это касается конечностей, то проводят их ампутацию.

Касаемо хондродисплазии черепа, к сожалению, прогноз не вполне неблагоприятный.

Хондродисплазия – очень серьезное и тяжелое заболевание. Однако, грамотное хирургическое вмешательство позволяет предотвратить развитие тяжелых форм и поддержать здоровье пациента.

Хондродисплазия у детей

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

1. Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
2. В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
3. Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
4. В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

• гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
• гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
• маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

• В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
• Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
• В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Что же происходит, — давайте разберемся

1. Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.
2. При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.
3. При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки.

При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.

С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.

При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.

Данная патология развивается достаточно редко.

Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.

Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.

Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Клиническая картина

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных изменений внешнего вида человека.

Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.

У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Цели и методы лечения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.

Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия, которая позволяет исправить искривления.

При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.

Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

От чего зависит успех лечения?

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.

Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.

Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

Множественная экзостозная хондродисплазия – распространенная аномалия развития хрящевой ткани, в результате которой на костях формируются хрящевые отростки различных размеров и форм. Патология приводит к выраженной деформации костей скелета, их укорочению. Заболевание может вызывать развитие осложнений, самым тяжелым из которых является переход в злокачественную форму. Поэтому пациенты с диагнозом экзостозной хондродисплазии должны находиться под длительным наблюдением врачей.

Причина и механизм развития заболевания

Этиология поражения опорно-двигательного аппарата окончательно не выяснена. Установлено, что недуг передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Изучение наследственного характера патологии продолжается.

Суть аномалии в том, что хондроциты – клетки хрящевой ткани, продуцируют костное вещество не вдоль кости, а в сторону. Это способствует образованию костно-хрящевых выростов. Экзостозы деформируют конечность, вызывают укорочение костей.

Излюбленным расположением экзостозов являются зоны роста наиболее активно растущих костей – бедра, голени, предплечья и плеча.

Выросты сначала состоят из хрящевой ткани, которая постепенно замещается на костную. Хрящ покрывает лишь верхушку выростов. По форме образования имеют различные размеры и форму: в виде колбы, цветной капусты, шарообразные.

Отличие множественных экзостозов от опухолей костной ткани в том, что они не растут автономно, а прекращают свое развитие с окончанием роста больного. Но длительное существование, травматизация, неправильное удаление разрастаний способствуют реактивации роста или даже злокачественному перерождению в опухоль.

Клиническая картина

Экзостозы при пальпации определяются как плотные образования различной формы, безболезненные, неподвижные, кожа над ними не изменена. Они не ограничивают объем движений в суставах, не нарушают функции конечности. Если размеры выростов небольшие, то они могут выявляться совершенно случайно. Крупные костно-хрящевые образования иногда сдавливают рядом расположенные нервно-сосудистые пучки, вызывая болезненные ощущения, неврологическую симптоматику и симптомы ишемии. Пациенты, страдающие множественной экзостозной хондродисплазией имеют характерный внешний вид: они невысокого роста, с короткими деформированными конечностями, косорукостью и косолапостью. Других патологий органов и систем у них обычно не выявляется, психическое развитие не страдает.

Диагноз множественная экзостозная хондродисплазия обычно не вызывает трудностей. Рентгенологически выявляются выросты в эпифизе – зоне роста костей. По мере роста кости образование перемещается к диафизу. Одновременно определяются вторичные деформации скелета.

Трудности возникают при отличии экзостозных образований от злокачественных опухолей костей: остеомы или остеосаркомы.

Лечение

Лечение экзостозной хондродисплазии только хирургическое. На операцию пациентов направляют только после окончания роста скелета. Суть операции состоит в удалении избыточных костно-хрящевых образований в пределах здоровой кости.

Но при некоторых состояниях хирургическое вмешательство показано в срочном порядке:

• автономный активный рост образований, что свидетельствует о злокачественном перерождении;
• сдавление разрастаниями и сосудов и нервных стволов, риск повреждения артерий или вен;
• локализация образований в позвонках и вероятность компрессии спинного мозга;
• болевой синдром, неврологические корешковые симптомы;
• деформация соседних костей.

Прогноз для выздоровления зависит от характера и локализации разрастаний.

Хондродисплазия — экзостозная болезнь у детей, ахондродисплазия, метафизарная

Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения.

Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п.

Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.

Причины возникновения патологий

Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах.

Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания.

Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.

Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз.

Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов.

Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды.

Причины заболевания, основанные на генетическом подтексте, обретают на сегодняшний день все большую актуальность. В свою очередь не стоит исключать вариант сдачи генетических тестов, которые могут сыграть ключевую роль в результатах диагностики.

Важность диагностики

Диагностика на ранних этапах развития заболевания не всегда может обнаружить хондродисплазию. В некоторых случаях пригодится пальпация — вид диагностики, который заключается в ощупывании пациента.

Таким образом врач сможет определить уплотнения в области суставов, но все же прояснить ситуацию лучше всего сможет рентгенологическое обследование (в особых ситуациях его заменяют компьютерной томографией).

Виды заболевания. Симптомы и методы лечения

Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги.

Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота.

Главная задача хирурга состоит в удалении разрастаний костно-хрящевого типа, а также принятие соответствующих мер для предотвращения вторичного деформирования.

Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения.

Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка». Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень.

Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.

У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.

Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:

• Косолапость;
• Конечности не соответствующих размеров;
• Вывихнутые суставы;
• Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
• Искривленный позвоночник.

В этом случае очень важно оперативное лечение, особенно в вопросе устранения косолапости и деформаций нижних конечностей. Также используют массажи, ЛФК и гипсовые повязки.

Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их. В целом, деформационные процессы не затрагивают только голову. Псевдо Хондродисплазию следует лечить только операционным путем.

Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.

Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии.

При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д. В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей.

Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.

Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.

Особенности протекания хондродисплазии

Патологии скелета, которые являются основой развития заболевания, наиболее часто наблюдаются в период взросления, когда тело человека интенсивно растет. Таким образом, родителям следует особое внимание обратить на своих детей в период подросткового возраста, дабы во время предотвратить диверсификацию поражения.

Окостенение хрящей опасно в любым размерах — будь оно избыточное или недостаточное, во всяком случае явление становится неким возбудителем хондродисплазии.

Если же визуально наблюдаются какие-то физиологические нарушения, не стоит откладывать визит к хирургу. Любой из вышеописанных видов заболевания грозит тяжелейшими осложнениями. Развитие болезнетворных процессов  в суставах может даже сделать из человека инвалида.

В свою очередь, самым эффективным методом борьбы с развитием хондродисплазии называют оперативный, то есть хирургические операции.

Не смотря на то, что практически каждый тип хондродисплазии имеет наглядные симптомы, указывающие на проявление того или иного вида, перед лечением следует провести этап диагностики.

Она строится на основании клинической картины и проведенном рентгенологическом исследовании скелета.

Возникновению патологий способствуют нарастания хрящевой ткани, из-за которой сращиваются кости и суставы, поскольку и те и другие охватываются злополучными образованиями.

Следовательно, увеличение избыточности костно-хрящевых наростов в этих местах ускоряют темпы деформации. В связи с ухудшением состояния в костно-суставном взаимодействии, движение человеку дается все сложней, а конечности начинают искривляться и обретать не пропорциональные размеры и формы. Иногда пораженный участок может покраснеть или слегка припухнуть.

Как уже упоминалось раннее, заболевание характеризуется не только избытком костно-хрящевых образований, но и недостаточным развитием самой ткани. Последствия в основном те же, симптоматика также зависит от вида хондродисплазии. В целом, деформационные процессы могут провоцировать ряд других заболеваний, которые поражают сердце, глаза, почки, печень и другие органы.

Хондродисплазия, безусловно, очень серьезное и опасное заболевание, которое носит разрушительный характер. Но это не приговор — путем хирургических операций, занятий по ЛФК, массажей и соответствующих процедур болезнь можно преодолеть и наслаждаться жизнью с абсолютно здоровым телом.

Хондродисплазия

Хондродисплазия (множественные хрящевые экзостозы, деформирующая хондродисплазия, диафизарная аплазия). Это заболевание не совсем правильно относят к группе врожденных синдромов, так как, по данным С. А.

Рейнберга, отмечены лишь единичные наблюдения с истинно врожденными хрящевыми экзостозами. В большинстве наблюдений заболевание развивается в период формирования скелета — от 6 до 18 лет. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания. Отмечена корреляция остановки роста экзостозов с прекращением формирования скелета.

Экзостоз представляет собой хрящевую ткань, которая в процессе формирования окостеневает. Гистологически экзостоз имеет строение губчатой кости, которая снаружи покрыта тонкой плотной костной пластинкой. Поверхность компактной костной пластинки в свою очередь покрыта тонким слоем гиалинового хряща толщиной в несколько миллиметров.

В отличие от суставного хряща хрящ экзостоза несплошной. Иногда, хрящ экзостоза напоминает по внешнему виду поверхность вилка цветной капусты.

Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей, а также, по некоторым предположениям, из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикреплений сухожилий. В большинстве случаев экзостозы клинически не проявляются и обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании. Иногда они являются источником локализованной боли или вызывают чувство напряжения.

Клинически выявляемые экзостозы наиболее часто локализуются в области коленного сустава — проксимальном метафизе большеберцовой кости или дистальном метафизе бедра. Чаще всего диагностируется экзостоз, образующийся по медиальной поверхности проксимального конца большеберцовой кости вблизи веточки п. saphenus.

Сдавление последней, особенно при ношении высокой обуви, вызывает боль. Пальпаторно здесь можно обнаружить довольно плотную припухлость.

Несколько реже экзостозы наблюдаются в области проксимального конца плечевой кости, в дистальных концах костей предплечья, в области вертелов бедра, подвздошной кости, лопатки, ключицы, ребер.

Рентгенологическое исследование окончательно вносит ясность в диагностику заболевания, которое иногда приходится дифференцировать от опухолей — остеом, сарком. Однако хондродистрофия бывает обычно множественной и симметричной, в связи с чем необходимо произвести рентгенологическое исследование симметричной области поражения. Число экзостозов колеблется от единиц до нескольких сотен.

При множественных экзостозах иногда отмечается недоразвитие дистального конца кости, например костей предплечья, в связи с чем они искривляются (деформация Маделунга). Вследствие недоразвития дистальных концов костей голени происходит также формирование вальгусной установки коленных суставов.

Следует отметить еще одну особенность хондродисплазии. В области экзостоза, особенно если при движениях травмируются мягкие ткани, возможно образование тендинитов, перитендинитов, бурситов (над верхушкой экзостоза иногда локализуется слизистая сумка).

В таких случаях могут временно ограничиваться трудовая деятельность и самообслуживание. Большие экзостозы, сдавливающие нервные веточки и вызывающие боль, или рецидивирующие асептические бурситы, подлежат удалению.